金陵古都齊聚首 胎兒醫學逢盛會
古都金陵，玄武湖畔，初冬時間，情熱如火。2019年11月15日，第九屆金陵胎兒醫學高層論壇暨出生缺陷綜合防治技術培訓班在六朝古都——南京市玄武湖畔的曙光國際大酒店盛大開幕。本次培訓班由江蘇省出生缺陷防治管理中心、江蘇省婦幼保健院、江蘇省人民醫院主辦，大會主席由江蘇省人民醫院產科主任孫麗洲教授擔任。大會特別邀請了賀林院士、楊慧霞教授、王謝桐教授、鄭博仁教授、劉彩霞教授、馬良坤教授、范玲教授、王子蓮教授、朱軍教授、鄧學東教授等來自省內外的30多位知名專家，圍繞胎兒醫學、產前診斷、產前篩查、遺傳基因病等出生缺陷防治相關課題進行學術講座。來自全國近400名學員現場聆聽了這場學術盛宴。
開幕式
開幕式由孫麗洲教授主持，江蘇省婦幼保健院李殿富書記致歡迎詞：歡迎各位遠道而來的專家和學員，自2004年以來，以產前診斷（篩查）、胎兒醫學為主題，江蘇省婦幼保健院已舉辦了十五期國家級和省級的繼續教育培訓班，對產前診斷技術的規范推廣，對出生缺陷防治工作期望發揮積極的促進作用。希望本期培訓班（也是我們的第十六期培訓班）做到聚賢、授業、納言、獻策，更好地做好出生缺陷綜合防治工作，提高妊娠質量，保障母兒健康，并預祝本次培訓班圓滿成功。賀林院士為大會致辭：在金秋碩果豐收之際，我們相聚在南京，再度迎來了“金陵胎兒醫學高層論壇”的召開。今年6月，江蘇省出生缺陷防治管理中心在江蘇省婦幼保健院成立，協助省級衛生行政管理部門，落實出生缺陷的綜合防治和精準化防治工作，這是一項開創性的工作，責任重大；健康中國的盛景未來，需要婦幼工作者們的共同努力，預祝本次培訓班圓滿成功。開幕式后是學術講座。
學術講座
賀林教授（上海交通大學）
新時代的新醫學
隨著中國的逐漸發展強大，經濟社會水平穩步提高，下一步的發展重點是“健康中國”，為此國家發布了《“健康中國2030”規劃綱要》。但是居高不下的出生缺陷發生率使健康中國大大打折。現有的“老醫學”不能解決上述問題，當前社會的醫學問題需要“新醫學”解決，新醫學是老醫學、（基因）組學和遺傳咨詢的結合，遺傳咨詢師是解決問題的關鍵，遺傳咨詢是新醫學的核心，在遺傳咨詢領域，基因檢測+解讀就是治療。新時代來臨，醫學更新，新醫學登上歷史舞臺，因此國家衛健委婦幼司啟動“遺傳咨詢專項能力建設工程”，并組織籌建了遺傳咨詢師國家職業標準專家委員會，統籌下一步全國的遺傳咨詢工作。
楊芳教授（南方醫科大學南方醫院）
早孕期多胎妊娠減胎策略
楊芳教授解讀了中華醫學會生殖醫學分會發布的《多胎妊娠減胎術操作規范（2016）》。多胎減胎的適應癥：1.自然妊娠及輔助生殖技術助孕妊娠三胎及三胎以上的患者必須減胎，雙胎妊娠的應充分告知風險，建議減胎。2.產前診斷多胎妊娠中有遺傳病、染色體病或結構異常胎兒者必須實施減胎術。3.早期妊娠診斷為多胎妊娠需要減胎，但如夫婦一方有染色體異常、先天畸形兒分娩史、孕婦高齡，可保留至妊娠中期，根據產前診斷結果再選擇性減胎。4.高齡孕婦、疤痕子宮、子宮畸形、宮頸機能不全等，多胎妊娠建議減為單胎。5.孕婦合并其他疾病，如高血壓、糖尿病等，建議減為單胎。禁忌癥：1.孕婦存在各器官系統特別是泌尿生殖系統的急性感染。2.先兆流產者應慎行選擇減胎時機。目標胎兒的選擇：1.選擇有利于操作的妊娠囊。2.選擇含有最小胚體的妊娠囊。3.選擇靠近宮頸的妊娠囊。4.對于孕早期多胎妊娠含有單卵雙胎的高序多胎妊娠者，首選對單絨毛膜雙胎行減胎術。常用的減胎方法：藥物注射法、機械破壞法、胚胎抽吸術、射頻消融術。
劉彩霞教授（中國醫科大學附屬盛京醫院）
雙胎早產的防治探討
雙胎早產率高達50%以上，主要的高危因素：宮腔壓力大、感染、微生物、妊娠合并癥并發癥、既往早產病史、絨毛膜性、基因等。胎兒鏡下激光電凝術、射頻消融減胎術最常用。預測：病史、體征、癥狀、動態測量宮頸長度、胎兒纖維連接蛋白（fFN）。常用防治措施：1.宮頸環扎術包括預防性、應急性及緊急性宮頸環扎，需排除感染，抑制宮縮之后進行。2.子宮托：改變宮頸管軸方向，保護宮頸粘液栓，宮頸水腫和增厚，抑制子宮收縮。3.宮縮抑制劑適用于延長孕周對母兒有益者，可以減少7天內分娩的風險，并不能改善圍產兒結局。4.糖皮質激素促胎肺成熟。5.硫酸鎂保護腦神經。6.抗生素治療感染。7.多學科合作團隊的建設。生殖健康要求生殖中心、產科一體化管理。
王子蓮教授（中山大學附屬第一醫院）
產前、產時胎兒窘迫的管理
產時胎心監護的質控：必須有胎心率曲線和宮縮曲線，盡可能保證描記的曲線的連續性，確定胎心監護圖上的時間正確，確定胎心監護圖紙的患者信息正確，保存圖紙25年或留盤，保證實時胎心監護圖形。產時胎心監護的診斷與處理：I級：胎心基線110-160bpm，中度變異，無晚期或變異減速，有或無早期減速和加速。處理：定期監測。III級：胎心基線變異缺失伴有反復出現減速、變異減速、胎心過緩以及正弦曲線。處理：立即評估，迅速采取措施，包括吸氧、側臥位、停止刺激、處理低血壓以及宮縮過頻引起的胎心改變，如無效立即終止妊娠，要求30分鐘內娩出胎兒。II級：胎心監護未達到I級和III級標準。處理：評估，持續監護和再評估，必要時行其他輔助檢查以確定胎兒情況及實施宮內復蘇。最后，王教授用多個病例闡述了胎心監護提示胎兒窘迫的處理流程。
孫麗洲教授（江蘇省婦幼保健院）
胎兒心律失常的臨床診治進展
胎兒心律失常是臨床上常見的胎兒異常，一般孕周越大其發生率越低，大多是自愈性的，其發生率0.6-2%。致病的母體因素包括孕早期使用可疑致畸藥物史、孕期接觸可疑致畸藥物、孕期患有代謝性或結締組織疾病等、孕婦高齡等。胎兒因素：靜脈導管血流頻譜缺失或反向、NT>3mm、胎兒水腫或者積液等。臨床類型包括：胎兒心律不齊、胎兒心動過速、胎兒心動過緩。胎兒心律不齊是最常見的胎兒心律失常，約占85%，以房性早搏多見，一般發生在妊娠晚期，多為短暫性或一過性改變，預后良好。胎兒心動過速通常心率大于200次/分，包括室上性心動過速、竇性心動過速、房性撲動、室性心動過速，總發生率為妊娠總數的0.4-0.6%，容易合并胎兒心臟異常，伴有高度房室傳導阻滯是胎兒死亡的最常見原因。胎兒心動過緩包括竇性心動過緩、房室傳導阻滯。胎兒心臟超聲檢查最佳時機18-22周，對患病風險極高的孕婦可提早到12-14周，然后在20-24周復查。胎兒心臟的檢查方法還包括：胎兒超聲心動圖、胎兒心電圖、胎兒心磁圖。胎兒心率失常的治療方法：期待治療、藥物治療、宮內手術治療。
蔣宇林教授（北京協和醫院）
全外顯子組測序在超聲結構異常胎兒產前診斷中的應用探索
出生缺陷往往是多種遺傳異常疾病構成的，產前診斷要求我們在孕期發現這些病。2010年高通量測序應用于產前診斷，目前全外顯子組測序是臨床遺傳病診斷的重要方法。將全基因組芯片和高通量測序等分子診斷方法應用于產前診斷是精準醫學發展的方向，能夠將遺傳病的產前診斷做的更加深入，提高疾病的診斷率。但全外顯子組測序用于產前診斷仍面臨很多困難和挑戰，最大的難點在于表型與基因型的關聯性判斷。注意選擇合適的指征，根據病情選擇最合適的診斷技術和流程，建立多學科會診的機制。最后，蔣教授用了大量的案例展示了全外顯子組測序在產前診斷中的應用。
鄧學東教授（南京醫科大學附屬蘇州醫院）
胎兒顏面部畸形與相關染色體、基因異常分析
南京醫科大學附屬蘇州醫院/蘇州市立醫院的鄧學東教授用風趣詼諧的語言、鮮活詳實的圖片闡述了胎兒顏面部畸形與染色體異常的關系。鼻骨缺失或發育不良要考慮21-三體綜合征。獨眼畸形、中央唇裂與腭裂、雙側唇裂與腭裂、眼距過近、小眼畸形、喙鼻、無鼻、單鼻孔要考慮13-三體綜合征。唇腭裂及其他面裂、小下顎要考慮18-三體綜合征。小眼、眼距增寬、耳位低、小下頜要考慮三倍體染色體異常。鄧教授應用大量珍貴的超聲圖片，來展示常見的胎兒顏面部畸形，包括：鼻骨缺失、唇腭裂、無鼻畸形、先天性白內障、下頜間隙、小下頜、草莓頭、檸檬頭、小腦香蕉征、耳部畸形、無下頜并耳畸形。
張建平教授（中山大學孫逸仙紀念醫院）
宮頸環扎術的爭議與體會
宮頸機能不全是指妊娠中期無宮縮或無分娩發動卻無法維持妊娠的宮頸無能狀態，是臨床診斷，缺乏客觀的金指標。宮頸環扎術是主要治療手段。現在關于宮頸環扎主要的爭議有：小于3次不明原因晚期流產史是否需要預防性環扎？孕前宮頸管寬松度探測是否有幫助？是否等到本次妊娠宮頸管縮短才可以環扎？沒有晚期流產史，孕24周前短宮頸是否需要環扎？經腹環扎的利弊？雙胎有無必要環扎？張教授結合工作經驗，給出了自己的體會：曾有2次晚期流產史的建議預防性環扎，有1次晚期流產史的，如果孕前宮頸管能順利通過8號擴條，最好預防性環扎。無論有無晚期流產史，孕24周前短宮頸建議應急性環扎。緊急宮頸環扎是解決28周前宮頸機能不全導致宮頸擴張的主要手段，效果比期待治療明顯，需要排除感染和應用宮縮抑制劑。經腹環扎必須嚴格掌握指征，避免濫用。雙胎妊娠不必常規行環扎術，但宮頸長度<15mm，建議環扎。
朱軍教授（全國婦幼衛生監測辦公室）
用循證證據規范出生缺陷咨詢
產前篩查與產前診斷領域新技術快速發展，但出生缺陷咨詢領域的不規范較為突出，特別是出生缺陷監測過程的過度診斷與過度處理問題。輕微超聲表型異常尚不能作為最后診斷，更不能作為引產依據，但在上報的引產原因表格中經常見到，尤其常見的是脈絡叢囊腫、側腦室增寬、NT增厚、透明隔腔增寬、檸檬征、孤立性后顱窩增寬、心室強回聲、卵圓孔狹窄、二尖瓣異常、房間隔膨出瘤、永久性右臍靜脈、心包積液、單臍動脈、腎盂分離、一側腎缺如、肋骨數量異常、冠狀椎體裂。對策：產前超聲與臨床咨詢技術質量不斷提高，需要行業不斷發展技術規范，提高均質化程度，專業人員需要按照循證證據和技術規范，產前咨詢必須與產前技術發展同步提高，產科醫生與產前超聲醫師及遺傳醫師對話很重要，推動基層出生缺陷咨詢。
鄭博仁教授（臺灣林口長庚紀念醫院）
從NT到NIPT影像學在近代胎兒醫學扮演的角色
來自臺灣林口長庚紀念醫院的鄭博仁教授，利用臺灣的經驗闡述了超聲在胎兒醫學產前篩查中的作用。利用4個典型病例，鄭教授指出超聲是有效的胎兒染色體異常疾病的篩檢工具，可做為胎兒單基因遺傳疾病的篩檢工具，超聲可以提供基因芯片拷貝數變異遺傳咨詢參考，超聲及產前遺傳診斷無法覆蓋所有生于缺陷疾病。
顧海濤教授（江蘇省婦幼保健院）
先天性心臟病產前產后一體化防治體系的建設
二孩政策下，高齡孕婦增加，胎兒先心病顯著增加。危重先天性心臟病是指出生后一年內需要治療的先心病，約占先心病的25%。新生兒危重先天性心臟病是指新生兒期即可出現嚴重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期進行初次心臟干預及手術以挽救生命，主要是動脈導管依賴型的復雜心臟畸形。對于出生后急需救治或手術干預的嚴重先心病的新生兒，建議到有先心病診治能力及新生兒重癥監護的醫學中心分娩。
王謝桐教授（山東省立醫院/山東省婦幼保健院）
多胎減胎的時機方法和注意事項
近年來，隨著胚胎移植限制植入胚胎數目，多胎妊娠的發生率在下降。中期妊娠減胎術的手術指證：三胎以上要求減少胎兒數目、多胎妊娠有胎兒異常、多胎妊娠子宮畸形或宮頸機能不全、部分復雜性雙胎、減胎前一周無陰道流血及生殖道炎癥、無繼續妊娠禁忌癥、夫妻雙方及家庭知情同意。時機選擇：妊娠11-24周，胎兒畸形者可在妊娠孕周。氯化鉀減胎最好11-14周，射頻減胎在妊娠16周后。注意事項：術后24小時復查B超，術后1天應用抗生素，應用孕激素，定期超聲了解保留胎兒生長發育情況，定期復查凝血功能和血常規，22周后檢測fFN和宮頸管長度，注意腹痛及陰道分泌物情況，必要時保留胎兒羊水染色體檢查。常見的并發癥：凝血功能障礙、氯化鉀誤入母體、流早產、胎膜早破、感染等。最后王教授講授了復雜性三胎、四胎減胎的注意事項，并分享了山東省立醫院在此方面的數據。
王彥林教授（國際和平婦幼保健院）
AI與胎兒醫學
作為一個新興學科，胎兒醫學面臨的困境：基因診斷的局限性、實驗室與臨床交互障礙、基因數據“碎片化”應用、基因診斷能力不均衡。王教授用一個產前診斷及咨詢的病例引出了AI在胎兒醫學應用優勢。王教授指出，AI在胎兒醫學的10個領域大有作為：生物信息學、藥物風險預測、遺傳病、無創產前檢測、胎兒結構異常、胎兒監護、早產、TTTs操作、影像學-超聲、胎兒多學科會診。下一步胎兒醫學AI發展熱點：預測胎兒丟失胎兒死亡及早產的風險、預測胎兒畸形嚴重程度、評估宮內操作和繼續期待的風險、倫理與決策風險。
許爭峰教授（南京醫科大學附屬婦產醫院）
常見單基因病基因診斷及產前診斷臨床路徑
由單一基因的基因缺陷所致的遺傳病稱之為單基因遺傳病。單基因病嚴格遵守孟德爾遺傳規律，發病率低，多為罕見病 。單基因病分為單堿基替換（點突變）、微小缺失/插入突變、大片段缺失/重復突變、重復序列動態突變、基因轉化和甲基化異常。常用的單基因病基因檢測技術平臺：PCR為基礎的檢測、PCR-Sanger測序、MLPA技術、基因芯片技術和高通量測序。單基因病的基因診斷臨床路徑：明確臨床診斷、明確遺傳學基礎、明確基因突變的類型、選擇合適的基因檢測方案以及檢測結果的解讀與詮釋。
廖燦教授（廣州市婦女兒童醫療中心）
胎兒全外顯子測序在產前診斷中的應用初探
胎兒全外顯子測序可提高超聲結構異常胎兒病例的產前基因診斷。產前診斷基因組測序臨床應用共識中其適應癥是：1.胎兒單一結構異常或多發畸形，提示可能為某種遺傳病，且CMA為陰性；或當強烈懷疑胎兒為某種單基因遺傳病，在沒有CMA結果的情況下經過多學科會診達成共識推薦測序。2.夫妻曾生育過單一結構異常或多發畸形（提示為遺傳基因）而未診斷的胎兒，本次胎兒有相似表型，而核型或CMA為陰性結果。3.具有病因不明的復發性死產史，而核型或CMA檢測為陰性，且當前妊娠胎兒具有相似的表型異常。
主持風采
會議花絮
